Stellungnahme des Berufsverband der Frauenärztinnen und Frauenärzte e.V. zum Thema Monitoring und Evaluation NIPT

Der Berufsverband der Frauenärztinnen und Frauenärzte e.V. (BVF) unterstützt die Einrichtung eines Gremiums sowie ein strukturiertes Monitoring zur weiteren Beobachtung der Anwendung nicht-invasiver Pränataltests (NIPT) im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung. Angesichts der medizinischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Fragen rund um pränatale genetische Diagnostik halten wir eine kontinuierliche Evaluation der Versorgungsrealität für sinnvoll.

Die Befürchtung, der NIPT werde Schwangeren unabhängig von einer medizinischen Relevanz empfohlen oder diene Ärztinnen und Ärzten zur Haftungsabsicherung, weist der BVF entschieden zurück. Frauenärztinnen und Frauenärzte sind gesetzlich verpflichtet, vor genetischen Untersuchungen umfassend zu beraten. Diese fachgebundene genetische Beratung erfolgt nach den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes und auf einem gesichert hohen Qualitätsniveau. Die Entscheidung für oder gegen einen NIPT ist eine freie und selbstbestimmte Entscheidung der Schwangeren nach ergebnisoffener Beratung. Der BVF hatte bereits im Zuge der Einführung des NIPT als Kassenleistung darauf hingewiesen, dass die Indikationsstellung durch den Gesetzgeber nicht eindeutig formuliert wurde und nun zu Diskussionen und Verunsicherungen führt. In der Praxis ergibt sich die medizinische Notwendigkeit häufig aus der individuellen Risikoeinschätzung der Schwangeren und ihrer persönlichen Entscheidung nach ärztlicher Beratung.

Medizinisch bietet der NIPT den Vorteil, dass häufige fetale Trisomien mit sehr geringem Risiko für Mutter und Kind abgeklärt werden können und invasive Eingriffe dadurch häufig vermieden werden. Gleichzeitig handelt es sich um einen Screeningtest und nicht um eine diagnostische Untersuchung: Ein unauffälliges Ergebnis macht das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 sehr unwahrscheinlich, während ein auffälliger Befund immer durch invasive Diagnostik bestätigt werden muss. Zudem verursachen Chromosomenstörungen insgesamt nur etwa zehn Prozent aller fetalen Fehlbildungen. Der NIPT kann daher nur eine kleine Auswahl fetaler Veränderungen erfassen und ersetzt keine anderen Untersuchungen der Pränataldiagnostik, etwa qualifizierte Ultraschalluntersuchungen zur Erkennung struktureller Fehlbildungen. Für die Einordnung der Ergebnisse ist auch das individuelle Risiko relevant, etwa das Alter der Schwangeren, da mit zunehmendem maternalen Alter die Wahrscheinlichkeit bestimmter Chromosomenstörungen steigt und damit auch die Aussagekraft eines auffälligen Tests.

Ausgangspunkt für die Aufnahme des NIPT in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung war die Verbesserung des Versorgungsauftrags. Die Inanspruchnahme pränataler Diagnostik darf grundsätzlich keine Frage des Geldes sein. Eine generelle Streichung der Leistung aus dem Katalog der gesetzlichen Krankenversicherung wäre daher aus Sicht des BVF ein Rückschritt. Für die zukünftige Ausgestaltung der pränatalen Diagnostik hält der BVF einen stärker ganzheitlichen und risikoadaptierten Ansatz für sinnvoll. Denkbar wäre beispielsweise eine Strategie, die stärker das Alter der Schwangeren und individuelle Risikofaktoren berücksichtigt, etwa durch eine Kombination aus qualifizierter Ultraschalldiagnostik und NIPT bei höherem Risiko und gerade bei jüngeren Schwangeren die Vorschaltung einer differenzierten Ultraschalluntersuchung vor Inanspruchnahme eines NIPT als Kassenleistung. Entscheidend bleibt dabei stets die informierte und selbstbestimmte Entscheidung der Frau.